干細(xì)胞治療肌營養(yǎng)不良癥的研究進(jìn)展

什么是肌肉萎縮癥？

肌營養(yǎng)不良癥 (MD) 是一種神經(jīng)肌肉疾病，會不斷損害健康的肌肉，使它們變得虛弱無力。疾病是由于錯(cuò)誤基因的錯(cuò)誤表達(dá)而導(dǎo)致的一種先天性異常。

肌肉和細(xì)胞膜需要許多不同的蛋白質(zhì)才能強(qiáng)壯和正常運(yùn)作，這些蛋白質(zhì)是通過我們吃的食物提供給我們身體的，但其中一些是由我們自己的身體合成的，例如抗肌萎縮蛋白。

這些關(guān)于蛋白質(zhì)產(chǎn)量和數(shù)量的信息通過我們自己的基因構(gòu)成傳遞。由于基因突變，錯(cuò)誤的信息從一代傳遞到另一代，因此這些重要的蛋白質(zhì)不會產(chǎn)生或產(chǎn)生的數(shù)量非常少。

沒有這些蛋白質(zhì)，肌肉就會慢慢失去其結(jié)構(gòu)和功能的完整性，這可能會影響身體的整體正常功能。

肌肉萎縮癥的類型

根據(jù)受損的基因、基因所在的部位以及癥狀的進(jìn)展，肌營養(yǎng)不良癥分為多種類型。肌肉萎縮癥的主要形式：

• Duchenne肌營養(yǎng)不良癥：這是影響男孩的最常見的肌營養(yǎng)不良癥。這些癥狀通常在2-3歲期間觀察到。這個(gè)孩子在12歲時(shí)就只能坐在輪椅上，并在20歲出頭時(shí)死于呼吸衰竭。這涉及心臟、肺等主要不自主肌肉的無力。
• Emery Dreifuss肌營養(yǎng)不良癥：這是一種非常罕見的MD，通常在兒童后期到青少年早期觀察到。癥狀相同，例如肌肉萎縮、虛弱、關(guān)節(jié)畸形且進(jìn)展緩慢。嚴(yán)重者可因心臟驟停而猝死。
• 肢帶型肌營養(yǎng)不良癥：這是一種肌營養(yǎng)不良癥，會影響男孩和女孩，通常發(fā)生在兒童后期到中年。癥狀包括肩膀、上臂、大腿周圍和臀部的肌肉萎縮
• 強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥：這是一種肌肉萎縮癥，肌肉松弛會引起問題，尤其是在青少年中。通常會觀察到其他一些問題，例如肌肉無力、消瘦、白內(nèi)障和心臟問題。
• 面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥：這種類型的肌肉營養(yǎng)不良癥在男性和女性中都有發(fā)生，但以男性為主。癥狀可能包括睡覺時(shí)眼睛微睜，無法緊閉雙眼，以及無法合攏雙唇。

什么導(dǎo)致肌肉萎縮癥

由于遺傳缺陷，由基因形成的蛋白質(zhì)要么不存在，要么功能較弱。在不同的肌營養(yǎng)不良癥中受影響的一組蛋白質(zhì)稱為抗肌萎縮蛋白肌聚糖復(fù)合物 (DGC)。DGC對于維持稱為肌細(xì)胞的肌肉細(xì)胞的細(xì)胞壁結(jié)構(gòu)很重要。

即使在日常肌肉活動(dòng)中，由于肌細(xì)胞（肌肉細(xì)胞）的細(xì)胞壁結(jié)構(gòu)不良也會發(fā)生肌肉退化。

這種不受控制的退化導(dǎo)致肌肉快速死亡和虛弱，最終導(dǎo)致肌肉營養(yǎng)不良。不受控制的肌肉死亡是肌肉無力的主要原因。由于持續(xù)的肌肉退化，有一種慢性炎癥對肌肉的傷害更大。

除了身體的肌肉，細(xì)胞壁的肌肉也會受到影響，這會影響肌肉的血液供應(yīng)，從而造成更多的傷害。由于 DCG也存在于各種非肌肉組織中，如神經(jīng)、腎臟、脾臟和雪旺細(xì)胞，因此肌營養(yǎng)不良癥也可能表現(xiàn)出一些神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

肌肉萎縮癥有哪些癥狀？

肌肉萎縮癥不能在其進(jìn)展早期被診斷出來，因?yàn)橛行┤嗽谒麄兩念^幾年有正常的發(fā)育模式。

慢慢地，他們開始面臨諸如爬樓梯、用腳尖走路、從坐姿起身等問題。

大多數(shù)患有MD的兒童通常會因脂肪替代而發(fā)展出肥大的小腿肌肉。

一些重要的肌營養(yǎng)不良癥癥狀是：

• 疲勞和肌肉無力。
• 精神發(fā)育遲滯（可能但不會隨著時(shí)間的推移而惡化）。
• 運(yùn)動(dòng)技能困難（跑、跳、跳）。
• 行走困難。

肌肉萎縮癥的原因

肌肉萎縮癥本質(zhì)上是由基因突變引起的。這些突變干擾了構(gòu)建和維持健康肌肉所需的肌肉蛋白的產(chǎn)生。 

因此，原因更多是遺傳而不是其他任何原因。如果您有肌營養(yǎng)不良癥的家族史，則會增加您受其影響的機(jī)會。

肌肉萎縮癥的常規(guī)治療

在使用和開發(fā)干細(xì)胞療法之前，肌營養(yǎng)不良癥的常規(guī)治療方法旨在提供活動(dòng)能力并幫助加強(qiáng)心肺肌肉。

以前可用的治療方案包括物理治療、職業(yè)治療、藥物治療和手術(shù)。根據(jù)患者面臨的困難程度，制定治療計(jì)劃以幫助控制吞咽、呼吸、行走和手部運(yùn)動(dòng)方面的問題，并減緩肌肉組織的退化。

藥物

醫(yī)生可能會開某些藥物來幫助緩解這種情況。

通過藥物治療，醫(yī)生的目的是延緩病情的發(fā)展并加強(qiáng)肌肉。

在可能存在心臟損傷的情況下，還建議使用心臟藥物。

練習(xí)

低強(qiáng)度鍛煉，如伸展運(yùn)動(dòng)、散步等，將有助于保持肌肉運(yùn)動(dòng)并改善整體健康狀況。

在醫(yī)生的細(xì)心監(jiān)督和指導(dǎo)下，患者也可以做一些運(yùn)動(dòng)來保持肌肉的活動(dòng)度，否則肌肉萎縮癥會影響肌肉的活動(dòng)度。

這些練習(xí)將有助于保持肌肉和關(guān)節(jié)的靈活性。

延長壽命和提高生活質(zhì)量的療法

幾種類型的治療和輔助設(shè)備可以改善肌肉萎縮癥患者的生活質(zhì)量，有時(shí)甚至可以延長他們的壽命。

支具和助行器將有助于為無力的肌肉提供支撐，并提供自立能力。

支架還有助于保持肌肉和肌腱的柔韌性和伸展性，從而減少攣縮的進(jìn)展。

外科手術(shù)

可能需要手術(shù)來矯正可能導(dǎo)致呼吸困難的脊柱彎曲或攣縮。

在心臟功能可能受到影響的情況下，會進(jìn)行植入起搏器或其他心臟裝置的手術(shù)。

肌肉萎縮癥的先進(jìn)治療方案有哪些

干細(xì)胞療法治療肌營養(yǎng)不良癥

最近的研究證明，干細(xì)胞具有再生和修復(fù)受損肌肉細(xì)胞的潛力。干細(xì)胞療法是MD的有效治療方法之一，因?yàn)樗峁┑募?xì)胞既可以提供功能性肌肉蛋白，又可以補(bǔ)充干細(xì)胞庫。

移植的細(xì)胞具有生肌潛能，即細(xì)胞可以分裂成成熟的肌細(xì)胞，然后可以修復(fù)和再生肌纖維。臨床前證據(jù)確保干細(xì)胞療法可以恢復(fù)抗肌萎縮蛋白，從而導(dǎo)致形成不易損傷和退化的肌纖維。

眾所周知，干細(xì)胞在治療MD方面具有切實(shí)可行的方法。這些細(xì)胞憑借其天然特性可以通過誘導(dǎo)肌生成來再生受影響的肌肉，并提供良好的癥狀緩解。

由于MD患者每年的預(yù)期惡化率約為20%，因此大多數(shù)醫(yī)生都證明并觀察到干細(xì)胞治療后惡化百分比有所改善。干細(xì)胞療法可以阻止疾病的發(fā)展，從而防止疾病的進(jìn)一步并發(fā)癥。

近日，在Stem Cells Translational Medicine發(fā)表了一篇名為“The use of umbilical?cord-derived mesenchymal stem cells?in patients with muscular dystrophies:?Results from compassio-nate use in reallife settings”的文章，旨在闡述臍帶間充質(zhì)干細(xì)胞在治療肌營養(yǎng)不良的安全性和有效性研究，為肌營養(yǎng)不良患者帶來新希望。

HBOT療法治療肌營養(yǎng)不良癥

HBOT動(dòng)員人類骨髓干細(xì)胞，幫助肌肉細(xì)胞再生?；谶@些結(jié)果，建議MD患者的 HBOT可改善癥狀并促進(jìn)干細(xì)胞的功能。

臭氧療法治療肌肉萎縮癥

它被用作替代療法，以改善身體的攝入量和氧氣使用并激活免疫系統(tǒng)。臭氧療法是最有效的方法之一，可以讓您的身體迅速而徹底地充滿額外的氧氣。

不僅臭氧本身具有令人難以置信的治愈能力，而且這一事實(shí)也已被充分記錄了幾個(gè)世紀(jì)。結(jié)合干細(xì)胞療法，臭氧療法取得成功

聯(lián)合療法治療營養(yǎng)不良癥

干細(xì)胞研究人員和從業(yè)者能夠通過將干細(xì)胞療法與HBOT或/和臭氧療法聯(lián)合使用來提高結(jié)果。只有在對患者進(jìn)行徹底檢查后才能確定正確的組合。

此外，干細(xì)胞療法與先進(jìn)的高壓氧療法 (HBOT) 技術(shù)相結(jié)合，已成為有益肌營養(yǎng)不良癥治療的最佳組合。

干細(xì)胞治療營養(yǎng)不良癥的程序

干細(xì)胞治療肌營養(yǎng)不良癥治療是一種簡單且完全安全的程序，只需要注射，不涉及手術(shù)。

在干細(xì)胞手術(shù)中，成體干細(xì)胞是從患者的骨髓中取出，并在專門的干細(xì)胞實(shí)驗(yàn)室處理后注入患者體內(nèi)。

該過程包括3個(gè)步驟。

第一步：骨髓穿刺：

在此過程中，將針插入髖骨以提取骨髓。這是在局部麻醉下完成的，因此患者不會感到疼痛。 

第2步：干細(xì)胞分離：

在步驟1中從患者身上取出的骨髓被送到干細(xì)胞實(shí)驗(yàn)室，在那里通過密度梯度法將干細(xì)胞與骨髓的剩余細(xì)胞分離。

第3步：干細(xì)胞注射：

在給予局部麻醉劑后，使用非常細(xì)的針穿過脊柱的L4-L5間隙進(jìn)行腰椎穿刺，并將干細(xì)胞注入腦脊液中。

干細(xì)胞治療肌肉萎縮癥的費(fèi)用

干細(xì)胞治療肌營養(yǎng)不良癥的干細(xì)胞療法的費(fèi)用從每個(gè)周期2000美元起，具體取決于患者的當(dāng)前狀況、主治醫(yī)生和建議的治療方案。

根據(jù)所選專家的方案，干細(xì)胞療法將與最新和先進(jìn)的療法結(jié)合使用，例如臭氧療法HBOT、刺激等，以獲得更好的效果。

高壓氧治療 (HBOT) 的費(fèi)用在每次50–90美元之間。每個(gè)會話持續(xù)約60-90分鐘，持續(xù)25-30天，每天。

常見問題和患者疑慮：

1. 什么是肌肉萎縮癥？

肌營養(yǎng)不良癥 (MD) 是30多種遺傳疾病的總稱，這些疾病會導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)中使用的肌肉進(jìn)行性無力和退化。

2. 醫(yī)生何時(shí)懷疑杜氏營養(yǎng)不良 (DMD)？

當(dāng)兒童通常在2歲或3歲左右出現(xiàn)行走困難時(shí)，應(yīng)懷疑DMD。

3. 肌肉萎縮癥總是遺傳的嗎？

雖然大多數(shù)肌營養(yǎng)不良癥是遺傳性的，但大約三分之一的DMD患者家族沒有既往病史。這是因?yàn)镈MD可能是自發(fā)基因突變的結(jié)果。

4. 肌肉萎縮癥只是在嬰兒時(shí)期發(fā)展的嗎？

嬰兒、青少年或成人在其發(fā)育的任何階段都可能面臨肌肉問題，因?yàn)檫@是由于肌肉無力造成的。全世界每 3,500個(gè)男孩中就有1個(gè)出生時(shí)患有最常見的疾病，即杜氏肌營養(yǎng)不良癥 (DMD)

5. 是否所有形式的肌肉萎縮癥都始于童年？

某些形式的肌營養(yǎng)不良癥出現(xiàn)在嬰兒期或兒童時(shí)期，而其他形式的肌營養(yǎng)不良癥可能要到中年或更晚才出現(xiàn)。每種營養(yǎng)不良都會導(dǎo)致進(jìn)行性骨骼肌退化和無力，但嚴(yán)重程度和預(yù)期壽命各不相同。

6. 為什么杜氏肌營養(yǎng)不良癥 (DMD) 主要影響男孩？

杜氏肌營養(yǎng)不良癥 (DMD) 是由X或男性性染色體上的突變引起的，因此它主要影響男孩。然而，攜帶缺陷基因的女孩和婦女可能會出現(xiàn)一些較輕微的癥狀。

7. 杜氏肌營養(yǎng)不良癥 (DMD) 可以預(yù)防嗎？

杜氏肌營養(yǎng)不良癥 (DMD) 是一種遺傳性疾病。沒有測試可以檢測出生前兒童的DMD。然而，遺傳咨詢有助于識別高危家庭。

8. 干細(xì)胞治療肌肉萎縮癥的療效和壽命如何？

肌肉萎縮癥是一種神經(jīng)肌肉疾病，它會不斷損害健康的肌肉，使它們變得虛弱無力。干細(xì)胞療法和隨后的物理療法將能夠?yàn)榧∪馓峁┝α?，您很快就會在幾個(gè)月內(nèi)開始過正常的生活。

然而，由于疾病的性質(zhì)，很有可能在治療幾年后再次開始失去肌肉力量。這種復(fù)發(fā)可能會在 5 到 10 年內(nèi)發(fā)生。在這種情況下，您可能需要重復(fù)治療。

9. 什么是貝克爾肌營養(yǎng)不良癥？

貝克爾肌營養(yǎng)不良癥 (BMD) 是一種以 X 連鎖隱性模式遺傳的肌營養(yǎng)不良癥。

它是由編碼肌營養(yǎng)不良蛋白的基因突變引起的，肌營養(yǎng)不良蛋白對肌肉功能至關(guān)重要。

與杜氏肌營養(yǎng)不良癥 (DMD) 相比，BMD被認(rèn)為是一種較輕的肌營養(yǎng)不良癥，后者是由類似的基因突變引起的，但會導(dǎo)致更嚴(yán)重的肌肉無力和退化。

BMD的癥狀通常比DMD的癥狀出現(xiàn)得晚，可能包括肌肉無力、肌肉痙攣和疼痛，以及扣衣服扣子或系鞋帶等精細(xì)運(yùn)動(dòng)技能的困難。

一些BMD患者也可能會出現(xiàn)心肌病，這是一種影響心肌的疾病。

BMD的進(jìn)展因人而異，有些人只經(jīng)歷輕度肌肉無力，而另一些人則經(jīng)歷嚴(yán)重的殘疾。

10. 從監(jiān)管框架來看，干細(xì)胞療法的現(xiàn)狀如何？

基于干細(xì)胞的療法正處于研究階段，尚未獲得FDA的正式批準(zhǔn)。然而，干細(xì)胞（俗稱骨髓移植）在血液相關(guān)疾病中的應(yīng)用已獲得FDA批準(zhǔn)。

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