系統性紅斑狼瘡概述

系統性紅斑狼瘡 (SLE) 是一種慢性疾病，會導致結締組織發炎，例如軟骨和血管內壁，這些結締組織為全身結構提供強度和柔韌性。SLE的體征和癥狀因受影響的個體而異，并且可能涉及許多器官和系統，包括皮膚、關節、腎臟、肺、中樞神經系統和造血（造血）系統。SLE是稱為自身免疫性疾病的一大類疾病之一，當免疫系統攻擊身體自身的組織和器官時就會發生這種疾病。

系統性紅斑狼瘡的癥狀

SLE最初可能表現為極度疲倦（疲勞）、模糊的不適感或不適感（不適）、發燒、食欲不振和體重減輕。大多數受影響的人也有關節痛，通常影響身體兩側的相同關節，以及肌肉疼痛和無力。皮膚問題在 SLE 中很常見。一個典型特征是在臉頰和鼻梁上出現扁平的紅色皮疹，因其形狀而被稱為“蝴蝶皮疹”。皮疹通常不痛不癢，暴露在陽光下時經常出現或變得更加明顯。

SLE可能出現的其他皮膚問題包括皮下鈣質沉積（鈣質沉著癥）、皮膚血管受損（血管炎）和稱為瘀斑的微小紅點。瘀斑是由參與凝血的細胞（血小板）短缺引起的，導致皮下出血。受影響的個體也可能在口腔、鼻子或不太常見的生殖器的濕潤內層（粘膜）中出現脫發（脫發）和開放性潰瘍（潰瘍）。

大約三分之一的系統性紅斑狼瘡患者會發展為腎臟疾病（腎炎）。SLE 也可能出現心臟問題，包括心臟周圍的囊狀膜發炎（心包炎）和控制心臟血流的心臟瓣膜異常。血管脂肪堆積引起的心臟病（動脈粥樣硬化）在普通人群中很常見，在系統性紅斑狼瘡患者中更為常見。SLE的炎癥特征也會損害神經系統，并可能導致四肢感覺異常和無力（周圍神經病變）；癲癇發作;?中風;?處理、學習和記憶信息困難（認知障礙）。焦慮和抑郁在SLE中也很常見。

SLE 患者會出現病情惡化（惡化）和其他情況好轉（緩解）的發作。總的來說，SLE會隨著時間的推移逐漸惡化，身體主要器官的損傷可能會危及生命。

導致系統性紅斑狼瘡的原因

許多基因的正常變異（多態性）會影響患SLE的風險，并且在大多數情況下，認為涉及多種遺傳因素。在極少數情況下，單個基因的變異（也稱為突變）會導致系統性紅斑狼瘡。大多數與 SLE 相關的基因都與免疫系統功能有關，這些基因的變化可能會影響免疫反應的正確靶向和控制。性激素和各種環境因素，包括病毒感染、飲食、壓力、化學暴露和陽光，也被認為在引發這種復雜疾病中發揮作用。大約 10% 的系統性紅斑狼瘡病例被認為是由藥物暴露引起的，并且已經確定了 80 多種可能涉及的藥物。

在 SLE 患者中，由于受損或不再需要而經歷自我毀滅（細胞凋亡）的細胞沒有被正確清除。這種功能喪失與 SLE 的病因或特征之間的關系尚不清楚。研究人員認為，這些死細胞可能會釋放導致免疫系統反應不當并攻擊身體組織的物質，從??而導致系統性紅斑狼瘡的體征和癥狀。

遺傳因素

SLE和其他自身免疫性疾病往往在家族中遺傳，但遺傳模式通常是未知的。人們可能會遺傳增加或減少系統性紅斑狼瘡風險的基因變異，但在大多數情況下，疾病本身不會遺傳。并非所有SLE患者都具有增加風險的基因變異，也并非所有具有此類基因變異的人都會患上該病癥。

一種罕見的遺傳性SLE遵循常染色體隱性遺傳模式，這意味著每個細胞中基因的兩個拷貝都有致病變異。患有常染色體隱性遺傳病的人的父母各攜帶一份改變的基因，但他們通常不會表現出這種病癥的體征和癥狀。

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