帕金森病是什么病丨癥狀、5個(gè)階段、遺傳和治療

目錄

• 關(guān)于帕金森病你需要知道的事情
• 什么是帕金森?。?/li>
• 帕金森病的早期體征和癥狀是什么？
• 帕金森病后期的繼發(fā)性體征和癥狀是什么？
• 需要了解的事情癥狀/體征成因
• 帕金森病的病因是什么？
• 帕金森病是遺傳性的（遺傳的）嗎？
• 誰會(huì)患上帕金森病，在什么年齡？
• 帕金森病的五個(gè)階段是什么？
• 哪些程序和測(cè)試可以診斷帕金森?。?/li>
• 帕金森病的治療方法是什么？
• 帕金森病的預(yù)后和預(yù)期壽命如何？
• 你能預(yù)防帕金森病嗎？
• 還有哪些其他疾病具有與帕金森病相似的癥狀和體征？
• 人們?nèi)绾螌W(xué)會(huì)應(yīng)對(duì)帕金森?。?/li>

關(guān)于帕金森病你需要知道的事情

帕金森病是一種神經(jīng)退行性疾病，由于產(chǎn)生多巴胺的腦細(xì)胞喪失，導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)功能進(jìn)行性惡化。

帕金森氏病的病因尚不清楚，但研究人員推測(cè)遺傳和環(huán)境因素都參與其中；一些基因與這種疾病有關(guān)。

主要癥狀包括：

• 震顫
• 剛性
• 緩慢
• 平衡受損
• 疾病晚期步態(tài)緩慢

一些次要癥狀包括：

• 焦慮
• 沮喪
• 失智

大多數(shù)帕金森病患者在60歲或以上時(shí)被確診，但也有早發(fā)性帕金森病。

帕金森氏病存在多種分期系統(tǒng)。帕金森病基金會(huì)支持5個(gè)階段，其中包括：

• 第1階段:癥狀輕微，不會(huì)影響人的生活質(zhì)量。
• 第2階段:癥狀惡化，日?；顒?dòng)變得更加困難，需要更多時(shí)間才能完成。
• 第3階段:被認(rèn)為是帕金森病的中期。個(gè)人失去平衡，移動(dòng)更慢，摔倒很常見。癥狀影響日?；顒?dòng)，例如穿衣、進(jìn)食和刷牙。
• 第4階段:癥狀變得嚴(yán)重，個(gè)人需要幫助行走和進(jìn)行日常活動(dòng)。
• 第5階段:是帕金森病的最晚期。個(gè)人無法行走，需要全職生活幫助。

通過適當(dāng)?shù)闹委?，大多?shù)患有帕金森病的人都可以過上長(zhǎng)壽、富有成效的生活。預(yù)期壽命與未患此病的人大致相同。

什么是帕金森病？

帕金森病是第二常見的神經(jīng)退行性疾病和最常見的運(yùn)動(dòng)障礙。帕金森氏病的特征是進(jìn)行性肌肉控制喪失，這導(dǎo)致在休息時(shí)四肢和頭部顫抖、僵硬、緩慢和平衡受損。隨著癥狀惡化，行走、說話和完成簡(jiǎn)單任務(wù)可能會(huì)變得困難。

帕金森病的進(jìn)展和受損程度因人而異。許多患有帕金森病的人過著充實(shí)的生活，而其他人則更快地變得殘疾。帕金森氏癥的并發(fā)癥，例如跌倒相關(guān)的傷害或肺炎。然而，對(duì)患有和未患有帕金森病的專利人群的研究表明，患有這種疾病的人的預(yù)期壽命與一般人群大致相同。

大多數(shù)患帕金森病的人都在60歲或以上。由于總體預(yù)期壽命正在上升，未來患有帕金森病的人數(shù)將會(huì)增加。成人型帕金森病最常見，但早發(fā)型帕金森?。?1-40歲發(fā)?。┖颓嗌倌晷团两鹕。?1歲前發(fā)?。┮部赡馨l(fā)生。

帕金森病的描述可以追溯到公元前5000年。大約在那個(gè)時(shí)候，一種稱為Kampavata疾病的古印度文明用一種植物的種子來治療它，這種植物的種子含有治療水平的左旋多巴。帕金森病是以英國(guó)醫(yī)生詹姆斯·帕金森的名字命名的，他在1817年首先詳細(xì)描述了這種疾病，稱為“顫抖性麻痹”。

帕金森病的早期體征和癥狀是什么？

主要癥狀包括：震顫、僵硬、行動(dòng)遲緩、平衡受損、疾病晚期步態(tài)緩慢

帕金森病的主要癥狀都與自主和非自主運(yùn)動(dòng)功能有關(guān)，通常從身體的一側(cè)開始。癥狀起初很輕微，會(huì)隨著時(shí)間的推移而進(jìn)展。有些人比其他人受影響更大。

研究表明，到出現(xiàn)主要癥狀時(shí)，帕金森病患者大腦中會(huì)損失60%至80%或更多的多巴胺生成細(xì)胞。特征性運(yùn)動(dòng)癥狀包括：

• 顫抖：手指、手、手臂、腳、腿、下巴或頭部顫抖。通常，震顫會(huì)在休息時(shí)發(fā)生，但不會(huì)在參與任務(wù)時(shí)發(fā)生。當(dāng)一個(gè)人興奮、疲倦或有壓力時(shí)，震顫可能會(huì)惡化。
• 僵硬：四肢和軀干的僵硬，在運(yùn)動(dòng)過程中可能會(huì)增加。僵硬可能會(huì)產(chǎn)生肌肉酸痛。失去精細(xì)的手部動(dòng)作會(huì)導(dǎo)致手寫?yīng)M窄（小字癥），并可能使進(jìn)食困難。
• 運(yùn)動(dòng)遲緩：隨意運(yùn)動(dòng)緩慢。隨著時(shí)間的推移，開始運(yùn)動(dòng)和完成運(yùn)動(dòng)可能會(huì)變得困難。運(yùn)動(dòng)遲緩和僵硬也會(huì)影響面部肌肉，導(dǎo)致面無表情、“面具般”的外觀。
• 姿勢(shì)不穩(wěn)：反射受損或喪失會(huì)導(dǎo)致難以調(diào)整姿勢(shì)以保持平衡。姿勢(shì)不穩(wěn)定可能導(dǎo)致跌倒。
• 帕金森病步態(tài)：帕金森病進(jìn)展較快的患者會(huì)出現(xiàn)獨(dú)特的拖著步態(tài)，彎腰，手臂擺動(dòng)減弱或消失。開始行走和轉(zhuǎn)彎可能變得困難。個(gè)人可能會(huì)在大步前進(jìn)時(shí)僵住，并且在行走時(shí)看起來會(huì)向前倒下。

帕金森病后期的繼發(fā)性體征和癥狀是什么？

雖然帕金森病的主要癥狀與運(yùn)動(dòng)有關(guān)，但肌肉控制的逐漸喪失和大腦的持續(xù)損傷會(huì)導(dǎo)致繼發(fā)癥狀。這些繼發(fā)癥狀的嚴(yán)重程度各不相同，并不是每個(gè)患有帕金森病的人都會(huì)經(jīng)歷所有這些癥狀，可能包括：

• 焦慮、不安全感和壓力
• 困惑
• 記憶喪失
• 癡呆癥（在老年人中更常見）
• 便秘
• 沮喪
• 吞咽困難和流涎過多
• 嗅覺減退
• 出汗增多
• 勃起功能障礙(ED)
• 皮膚問題
• 語速變慢、聲音變小、聲音單調(diào)
• 尿頻/尿急

帕金森病的病因是什么？

一種叫做多巴胺的物質(zhì)充當(dāng)兩個(gè)大腦區(qū)域（黑質(zhì)和紋狀體）之間的信使，以產(chǎn)生平穩(wěn)、受控的運(yùn)動(dòng)。帕金森氏癥的大多數(shù)運(yùn)動(dòng)相關(guān)癥狀是由于黑質(zhì)中產(chǎn)生多巴胺的細(xì)胞丟失導(dǎo)致多巴胺缺乏引起的。當(dāng)多巴胺含量過低時(shí)，黑質(zhì)和紋狀體之間的溝通變得無效，運(yùn)動(dòng)就會(huì)受損；多巴胺流失得越多，與運(yùn)動(dòng)相關(guān)的癥狀就越嚴(yán)重。大腦中的其他細(xì)胞也會(huì)在一定程度上退化，并可能導(dǎo)致帕金森病的非運(yùn)動(dòng)相關(guān)癥狀。

盡管眾所周知缺乏多巴胺會(huì)導(dǎo)致帕金森病的運(yùn)動(dòng)癥狀，但尚不清楚為什么產(chǎn)生多巴胺的腦細(xì)胞會(huì)惡化。

• 遺傳學(xué)和病理學(xué)研究表明，各種功能失調(diào)的細(xì)胞過程、炎癥和壓力都會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞損傷。
• 此外，在帕金森病患者的許多腦細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)了稱為路易體的異常團(tuán)塊，其中含有蛋白質(zhì)α-突觸核蛋白。這些團(tuán)塊在帕金森病方面的功能尚不清楚。

一般而言，科學(xué)家懷疑多巴胺流失是遺傳和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。

帕金森病的五個(gè)階段是什么？

研究人員可能不同意帕金森病的階段數(shù)（范圍從3-5個(gè)階段）。然而，他們都同意這種疾病是一種進(jìn)行性疾病，其癥狀通常出現(xiàn)在一個(gè)階段，并可能重疊或出現(xiàn)在另一個(gè)階段。所有分期命名系統(tǒng)的分期數(shù)值增加反映了疾病嚴(yán)重程度的增加。帕金森基金會(huì)使用的五個(gè)階段是：

• 第一階段：輕度癥狀（震顫和/或運(yùn)動(dòng)癥狀，如走路時(shí)擺動(dòng)手臂）不影響日?；顒?dòng)，發(fā)生在身體的一側(cè)。
• 第二階段：癥狀因行走困難而惡化，身體兩側(cè)均受到影響。
• 第三階段：主要癥狀隨著失去平衡和運(yùn)動(dòng)緩慢而惡化。
• 第四階段：癥狀嚴(yán)重需要幫助；通常一個(gè)人不能獨(dú)自生活。
• 第五階段：所有活動(dòng)都需要照顧者；患者可能無法站立或行走，可能臥床不起，還可能出現(xiàn)幻覺和妄想。

帕金森病是遺傳性的（遺傳的）嗎？

大多數(shù)患有帕金森病的人都是特發(fā)性的，這意味著它偶爾出現(xiàn)，原因不明。然而，一些被診斷患有帕金森病的人也有家人患有這種疾病。通過研究患有遺傳性帕金森病的家庭，科學(xué)家們已經(jīng)確定了幾個(gè)與這種疾病相關(guān)的基因。研究這些基因有助于了解帕金森病的病因，并可能導(dǎo)致新的治療方法。

到目前為止，已經(jīng)確定了五個(gè)與帕金森病明確相關(guān)的基因。

1. SNCA（突觸核蛋白，淀粉樣蛋白前體的α非A4成分）：SNCA 產(chǎn)生蛋白質(zhì)α-突觸核蛋白。在帕金森病患者的腦細(xì)胞中，這種蛋白質(zhì)聚集成稱為路易體的團(tuán)塊。在早發(fā)性帕金森病中發(fā)現(xiàn)了SNCA基因的突變。
2. PARK2（帕金森氏病常染色體隱性遺傳，幼年2型）：PARK2基因產(chǎn)生蛋白質(zhì)帕金。PARK2基因的突變主要發(fā)生在患有青少年帕金森病的個(gè)體中。Parkin通常幫助細(xì)胞分解和回收蛋白質(zhì)。
3. PARK7（帕金森病常染色體隱性遺傳，早發(fā)性7）：PARK7突變見于早發(fā)性帕金森病。PARK7基因產(chǎn)生DJ-1蛋白，可以保護(hù)細(xì)胞免受氧化應(yīng)激。
4. PINK1（PTEN誘導(dǎo)的推定激酶1）：該基因的突變見于早發(fā)性帕金森病。PINK1制造的蛋白質(zhì)的確切功能尚不清楚，但它可以保護(hù)細(xì)胞內(nèi)稱為線粒體的結(jié)構(gòu)免受壓力。
5. LRRK2（富含亮氨酸的重復(fù)激酶2）：LRRK2生成蛋白質(zhì)dardarin。LRRK2基因的突變與遲發(fā)性帕金森病有關(guān)。

其他幾個(gè)染色體區(qū)域和基因GBA（葡糖苷酶β酸）、SNCAIP（突觸核蛋白α相互作用蛋白）和UCHL1（泛素羧基末端酯酶L1）也可能與帕金森病有關(guān)。

誰會(huì)患上帕金森病，在什么年齡？

• 年齡是帕金森病發(fā)生和發(fā)展的最大危險(xiǎn)因素。大多數(shù)患帕金森病的人都超過60歲。
• 男性受影響的頻率是女性的1.5至2倍。
• 由于該疾病的家族史，少數(shù)人的風(fēng)險(xiǎn)增加。
• 頭部外傷、疾病或接觸殺蟲劑和除草劑等環(huán)境毒素可能是危險(xiǎn)因素。

哪些程序和測(cè)試可以診斷帕金森??？

帕金森病的早期準(zhǔn)確診斷對(duì)于制定良好的治療策略以盡可能長(zhǎng)時(shí)間地維持高質(zhì)量的生活非常重要。然而，沒有確定診斷帕金森病的測(cè)試（除非在個(gè)人去世后）。

帕金森病的診斷——尤其是在早期階段——可能具有挑戰(zhàn)性，因?yàn)樗c相關(guān)的運(yùn)動(dòng)障礙和其他具有帕金森樣癥狀的疾病相似。個(gè)體有時(shí)可能被誤診為患有另一種疾病，有時(shí)具有帕金森樣癥狀的個(gè)體可能被錯(cuò)誤診斷為患有帕金森病。因此，重要的是定期重新評(píng)估處于早期階段的個(gè)體，以排除可能導(dǎo)致癥狀的其他情況。

專門研究運(yùn)動(dòng)障礙的神經(jīng)科醫(yī)生將能夠做出最準(zhǔn)確的診斷。初步評(píng)估是根據(jù)病史、神經(jīng)學(xué)檢查和出現(xiàn)的癥狀進(jìn)行的。對(duì)于病史，重要的是要知道其他家庭成員是否患有帕金森病，已經(jīng)或正在服用什么類型的藥物，以及以前是否接觸過毒素或反復(fù)頭部外傷。神經(jīng)學(xué)檢查可能包括對(duì)涉及手的協(xié)調(diào)、行走和精細(xì)運(yùn)動(dòng)任務(wù)的評(píng)估。

已經(jīng)發(fā)表了一些指南來幫助診斷帕金森氏病。這些包括Hoehn和Yahr量表和統(tǒng)一帕金森病評(píng)定量表。測(cè)試用于測(cè)量心智能力、行為、情緒、日常生活活動(dòng)和運(yùn)動(dòng)功能。它們?cè)诔醪皆\斷、排除其他疾病以及監(jiān)測(cè)疾病進(jìn)展以做出治療調(diào)整方面非常有幫助。有時(shí)也會(huì)進(jìn)行腦部掃描和其他實(shí)驗(yàn)室檢查，主要是為了檢測(cè)其他類似于帕金森病的疾病。

如果出現(xiàn)以下情況，帕金森病的診斷可能性更大：

1. 至少存在三種主要癥狀中的兩種（休息時(shí)震顫、肌肉僵硬和行動(dòng)遲緩）
2. 癥狀的發(fā)作始于身體的一側(cè)
3. 癥狀不是由控制運(yùn)動(dòng)的區(qū)域的藥物或中風(fēng)等繼發(fā)性原因引起的
4. 左旋多巴可顯著改善癥狀

帕金森病的治療方法是什么？

目前尚無治愈帕金森病的療法。有幾種療法可用于延遲運(yùn)動(dòng)癥狀的發(fā)作和改善運(yùn)動(dòng)癥狀。所有這些療法都旨在通過替代多巴胺、模擬多巴胺或通過抑制多巴胺分解來延長(zhǎng)多巴胺的作用來增加大腦中多巴胺的數(shù)量。研究表明，非運(yùn)動(dòng)階段的早期治療可以延緩運(yùn)動(dòng)癥狀的發(fā)作，從而延長(zhǎng)生活質(zhì)量。

治療帕金森病最有效的藥物是左旋多巴 ( Sinemet )，它在大腦中轉(zhuǎn)化為多巴胺。然而，由于左旋多巴的長(zhǎng)期治療會(huì)導(dǎo)致令人不快的副作用（對(duì)每次劑量的反應(yīng)縮短、痛性痙攣和不自主運(yùn)動(dòng)），因此它的使用通常會(huì)延遲到運(yùn)動(dòng)障礙更嚴(yán)重時(shí)才使用。左旋多巴經(jīng)常與卡比多巴(Sinemet) 一起開處方，這可以防止左旋多巴在到達(dá)大腦之前被分解。與卡比多巴聯(lián)合治療可降低左旋多巴劑量，從而減少副作用。

在帕金森病的早期階段，模擬多巴胺作用的物質(zhì)（多巴胺激動(dòng)劑）和減少多巴胺分解的物質(zhì)（單胺氧化酶 B型 (MAO-B) 抑制劑）可以非常有效地緩解運(yùn)動(dòng)癥狀。這些制劑令人不快的副作用很常見，包括身體組織積液引起的腫脹、嗜睡、便秘、頭暈、幻覺和惡心。

對(duì)于一些患有嚴(yán)重的、幾乎無法控制的運(yùn)動(dòng)癥狀的人，手術(shù)可能是一種選擇。在深部腦刺激(DBS) 中，外科醫(yī)生植入電極以刺激參與運(yùn)動(dòng)的大腦區(qū)域。在另一種類型的手術(shù)中，大腦中引起帕金森病癥狀的特定區(qū)域被破壞。

干細(xì)胞治療帕金森

已探索的另一種方法是使用源自干細(xì)胞的多巴胺生成細(xì)胞。雖然干細(xì)胞療法具有巨大的潛力，但在此類細(xì)胞在帕金森病的治療中具有治療價(jià)值之前，還需要進(jìn)行更多的研究。

目前，國(guó)際上開展干細(xì)胞治療帕金森的臨床試驗(yàn)包括三個(gè)方向——

• 間充質(zhì)干細(xì)胞的臨床試驗(yàn)

間充質(zhì)干細(xì)胞療效的發(fā)揮可能主要依賴其分泌特性而不是分化特性，可能改善帕金森癥狀，但療效并未達(dá)到預(yù)期且不持續(xù)。增強(qiáng)多巴胺分泌的工程化間充質(zhì)干細(xì)胞是一個(gè)方向。

• 神經(jīng)干細(xì)胞的臨床試驗(yàn)

神經(jīng)干細(xì)胞移植（含fVM移植）可能成為帕金森病的治療方法。大量使用胎兒神經(jīng)干細(xì)胞移植的臨床前和臨床研究，也證明了神經(jīng)干細(xì)胞可能是帕金森病可行方案，但還存在一定的倫理和臨床應(yīng)用限制。

• 多能干細(xì)胞的臨床試驗(yàn)

細(xì)胞替代治療，通過移植功能成熟的、多巴胺能神經(jīng)細(xì)胞，增加多巴胺濃度。臨床試驗(yàn)可使用多能干細(xì)胞 （包括hESC、HLA-iPSC和自體iPSC） 衍生的多巴胺祖細(xì)胞移植 。

除了藥物治療和手術(shù)外，一般生活方式的改變（休息和鍛煉）、物理治療、職業(yè)治療和言語治療也可能有益。

帕金森病的預(yù)后和預(yù)期壽命如何？

帕金森病癥狀和體征的嚴(yán)重程度因人而異，無法預(yù)測(cè)疾病進(jìn)展的速度。

• 帕金森病本身不是致命疾病，平均預(yù)期壽命與未患此病的人相似。
• 肺炎、墜落相關(guān)傷害和窒息等繼發(fā)性并發(fā)癥可導(dǎo)致死亡。
• 許多治療方案可以減輕一些癥狀并延長(zhǎng)生活質(zhì)量。

你能預(yù)防帕金森病嗎？

科學(xué)家們目前認(rèn)為，帕金森病是由遺傳易感性和暴露于毒素、疾病和創(chuàng)傷等環(huán)境因素的復(fù)雜組合引發(fā)的。由于確切原因尚不清楚，帕金森病目前無法預(yù)防。

還有哪些其他疾病具有與帕金森病相似的癥狀和體征？

在其早期階段，帕金森病可能類似于許多其他具有帕金森樣癥狀的病癥，稱為帕金森病。這些條件包括：

• 多系統(tǒng)萎縮
• 進(jìn)行性核上性麻痹
• 皮質(zhì)基底節(jié)變性，
• 路易體癡呆
• 中風(fēng)
• 腦炎（大腦發(fā)炎）
• 頭部外傷

阿爾茨海默病和原發(fā)性側(cè)索硬化癥也可能被誤認(rèn)為是帕金森病。其他類似的病癥包括特發(fā)性震顫、肌張力障礙性震顫、血管性帕金森癥和藥物誘發(fā)的帕金森癥。

人們?nèi)绾螌W(xué)會(huì)應(yīng)對(duì)帕金森??？

盡管帕金森病進(jìn)展緩慢，但它最終會(huì)影響生活的方方面面——從社交活動(dòng)、工作到基本的日常生活。接受逐漸喪失獨(dú)立性可能很困難。充分了解這種疾病可以減少對(duì)未來的焦慮。

許多支持團(tuán)體為帕金森病患者及其家人提供有關(guān)如何應(yīng)對(duì)這種疾病的寶貴信息。當(dāng)?shù)貓F(tuán)體可以提供情感支持以及關(guān)于在哪里可以找到經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生、治療師和相關(guān)信息的建議。與醫(yī)療保健專業(yè)人員保持密切聯(lián)系以監(jiān)測(cè)疾病的進(jìn)展并調(diào)整治療以維持最高生活質(zhì)量也非常重要。

參考資料：

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Fricker-Gates, RA 和 Gates, MA 干細(xì)胞衍生的多巴胺神經(jīng)元用于修復(fù)帕金森病。再生醫(yī)學(xué)，2010 年 3 月；第 5(2) 卷：pp267-78。

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帕金森氏癥的階段。帕金森基金會(huì)。2018.
<http://www.parkinson.org/Understanding-Parkinsons/What-is-Parkinsons/Stages-of-Parkinsons>

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